imagen tomada de revistavive.com
El cromosoma extra del síndrome de Down pudo ser eliminado en células humanas cultivadas en laboratorio gracias a una innovadora aplicación de la herramienta genética CRISPR-Cas9. Así lo demuestra un estudio reciente que representa un avance importante en biotecnología y genética celular, aunque los especialistas subrayan que aún se requieren más investigaciones.
El síndrome de Down se produce por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en el núcleo de la célula, en lugar de las dos habituales. Esta condición, conocida como trisomía 21, ha sido objeto de múltiples investigaciones, pero hasta ahora existían fuertes limitaciones técnicas para retirar únicamente la copia adicional sin afectar las otras dos.
El equipo de investigadores, liderado por Ryotaro Hashizume, desarrolló una estrategia denominada “escisión cromosómica múltiple específica de alelo”. A diferencia de métodos anteriores que no distinguían con precisión entre cromosomas, esta técnica diseña secuencias específicas para que la enzima Cas9 identifique exclusivamente los marcadores genéticos del cromosoma extra.
La clave del experimento fue lograr que el sistema CRISPR-Cas9 cortara únicamente el cromosoma adicional, dejando intacto el par original. Para ello, los científicos probaron la metodología en fibroblastos y en células madre pluripotentes inducidas con trisomía 21 humana.
Durante el proceso, descubrieron un elemento fundamental: las células cuentan con mecanismos de defensa que se activan cuando detectan daños en el ADN. Estas “alarmas” intentan reparar cualquier corte. Sin embargo, al bloquear temporalmente esos mecanismos, aumentaron las probabilidades de que el cromosoma extra no fuera reparado, sino eliminado por completo.
El resultado fue significativo. Tras retirar la copia adicional, la actividad genética de las células regresó a niveles más cercanos a lo normal y su comportamiento mejoró. Es decir, no solo desapareció el cromosoma sobrante, sino que las células comenzaron a funcionar de manera más similar a aquellas con el número correcto de cromosomas.
Otro hallazgo relevante es que la estrategia funcionó incluso en células que ya no se están dividiendo.
Esto amplía, al menos en teoría, su posible aplicación futura, ya que muchas células adultas en el cuerpo humano no se multiplican constantemente.
A pesar del entusiasmo que genera este descubrimiento, los investigadores aclaran que se trata de resultados obtenidos en laboratorio.
El estudio sienta bases metodológicas importantes para el desarrollo de intervenciones médicas más sofisticadas dirigidas a tratar directamente las alteraciones celulares de la trisomía 21.
Por ahora, el avance abre una nueva puerta en la investigación genética, pero todavía queda un largo camino antes de pensar en aplicaciones clínicas.
Con información de Excelsior.
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