Por primera vez en la historia, un grupo de especialistas en genética y neurología encontró un vínculo directo entre una enfermedad mental y un gen específico: el gen GRIN2A. Su mutación, según un estudio publicado en Molecular Psychiatry, incrementa de forma considerable el riesgo de desarrollar esquizofrenia, uno de los trastornos psiquiátricos más complejos y enigmáticos.
Gen GRIN2A es clave en la comunicación neuronal
El gen GRIN2A es esencial para la comunicación entre neuronas, ya que regula la producción de la proteína GluN2A y participa en el funcionamiento del receptor eléctrico NMDA.
Este mecanismo permite que las células nerviosas transmitan señales, sostengan procesos como la memoria, el lenguaje y el aprendizaje, y contribuyan al desarrollo cerebral.
Cuando este gen presenta una mutación, la actividad del receptor NMDA disminuye, lo que, según los autores del estudio; eleva notablemente el riesgo de desarrollar trastornos mentales como la esquizofrenia.
Un hallazgo que rompe paradigmas
El análisis de 121 personas mostró que 85 portaban una variación del gen GRIN2A y que 23 de ellas desarrollaron alguna enfermedad mental.
Los síntomas observados fueron exclusivamente psiquiátricos, lo que reduce la posibilidad de que factores externos expliquen su aparición.
Este descubrimiento desafía la idea ampliamente aceptada de que los trastornos mentales tienen un origen poligénico, es decir, que surgen de múltiples factores combinados: genéticos y ambientales.
Por primera vez, los científicos comprueban que una sola mutación genética puede influir de manera determinante en el desarrollo de una enfermedad mental.
L-serina: un posible tratamiento en el horizonte
El estudio también retoma investigaciones previas en las que se trató la deficiencia del receptor NMDA con L-serina, un aminoácido.
Cuatro pacientes con esquizofrenia participaron en esa prueba y registraron mejoras notables: reducción de alucinaciones, desaparición de síntomas de paranoia y mejor conducta en general.
Aunque estos resultados son prometedores, los investigadores señalan que aún no pueden considerarse definitivos.
Será necesario un ensayo clínico aleatorizado y de doble ciego para confirmar la eficacia de la L-serina como terapia.
La esquizofrenia, a pesar del gen GRIN2A sigue siendo un misterio aún por descifrar
Este trastorno afecta a 23 millones de personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
Se manifiesta con alucinaciones, delirios, alteraciones del pensamiento y cambios de conducta, y aunque se conocen sus síntomas y factores de riesgo, la ciencia aún no ha encontrado una causa única ni un método claro para prevenir su aparición.
El avance sobre el gen GRIN2A representa un paso enorme hacia la comprensión del origen biológico de la esquizofrenia.
Este descubrimiento podría transformar las estrategias de diagnóstico y tratamiento en el futuro.
Con información de Wired.
